Guía docente de Genómica (26111A3)

Haber cursado Fundamentos de Genética, Fundamentos de Bioquímica e Informática Aplicada a la Bioquímica

Secuenciación de genomas completos
Predicción de función en secuencias genómicas
Uso de ontologías para anotación y descubrimiento de función
Genómica comparada y genes ortólogos
Alineamientos de genomas completos
El genoma regulador

1. Introducción a la Genómica. Genes y genomas. Grandes proyectos genómicos. Bases de datos genómicas y navegadores genómicos.
2. Genómica de poblaciones. Dinámica de los genes en las poblaciones. Darwinismo y genética de poblaciones. Conceptos básicos. Equilibrio Hardy-Weinberg.
3. El papel de la mutación y de la migración. Apareamientos no aleatorios. El papel del azar y de la necesidad en la evolución. Selección natural. Deriva genética.
4. Evolución del tamaño y de la complejidad de los genomas. Duplicación parcial de los genes. Barajamiento de exones/dominios.
5. Evolución del número de genes. Duplicación génica. Retrotranscripción. Genes solapados. Splicing y edición del ARN. Genes compartidos.
6. Evolución genómica. Tamaño y contenido de los genomas. Duplicación genómica. Duplicación cromosómica. Duplicación génica. Transposición genética. Transferencia horizontal de genes. Otros mecanismos de amplificación. La evolución concertada.
7. Alineamientos de secuencias de DNA y proteínas. Método de la matriz de puntos. Alineamientos global y local. Alineamiento múltiple.
8. Evolución de secuencias genómicas. Estimación de las tasas de sustitución de nucleótidos: diferentes modelos. Estimación de la divergencia evolutiva entre dos secuencias de DNA. Sustituciones sinónimas y no-sinónimas. Variaciones de las tasas de sustitución en diferentes regiones del DNA. Evolución del DNA mitocondrial y cloroplástico.
9. Filogenómica. Reconstrucción de filogenias. Señal filogenética. Métodos basados en matrices de distancia.Métodos de máxima parsimonia. Fiabilidad de las reconstrucciones filogenéticas. Alineamiento de genomas completos. Redes filogenéticas.
10. Análisis bioinformático de genomas. Procesado de datos de secuenciación masiva (NGS). Diferentes protocolos de secuenciación masiva. Ensamblado de genomas. Expresión génica diferencial: RNA-seq.
11. Variabilidad genética en genoma completo. Detección de variantes (SNPs). Efectos fenotípicos de las distintas clases de SNPs. Asociación de SNPs con enfermedades genéticas.
12. Regulación génica por microRNAs. Epigenómica. Metilación del DNA, modificaciones de histonas y microARNs. Metilación diferencial y expresión génica.
13. Genómica funcional. Predicción computacional de genes.

1. Introducción a Galaxy
a) Uso básico
b) Formato de datos
c) Acceso a base de datos

2. Análisis composicional de un genoma
a) Análisis composicional básico
b) Detección de islas CpGs

3. Distribución de genes en el genoma
a) Densidad génica
b) Genes codificantes / no-codificantes

4. Estructura génica
a) Densidad de exones
b) Propiedades exones / intrones
c) Isoformas

5. Distribución de elementos repetidos en el genoma
a) Densidad de elementos repetidos
b) Tipos de elementos repetidos

6. Elementos reguladores de la transcripción
a) Identificación de sitios de unión a factores de transcripción (TFBSs)
b) Densidad de TFBSs en el genoma
c) Tipos de TFBSs
d) Colocalización TFBS y elementos repetidos

Análisis comparativo de los resultados entre los eucariotas analizados durante las prácticas.

7. Búsqueda de CRIPR en genomas procariotas
a) Bases de datos
b) Diseño de ARN guía para edición génica

8. Expresión génica
a) Análisis mediante PCR cuantitativa

Acceso a revistas electrónicas de la UGR: http://dn3nh3eq7d.search.serialssolutions.com/

NCBI books: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/browse/#W3sic3ViamVjdFtdIjoiR2VuZXRpY3MifSx7InR5cGVbXSI6IkJvb2sifSx7InNvcnQiOiJwdWJkYXRlIn0seyJzb3J0X2RpcmVjdGlvbiI6InJldmVyc2UifV0=

Brown, T.A. 2008. Genomas. Editorial Médica Panamericana.
Caetano-Anollés, G. 2010. Evolutionary Genomics and Systems Biology. Wiley-Blackwell.
Graur, D. 2016. Molecular and Genome Evolution. Sinauer Associates, Inc.
Hartl, D.L. and Jones, E.W. (2009) Genetics. Analysis of genes and genomes. 7ª edición. Jones & Bartlett Pub., USA.
Jobling M, E Hollox, M Hurles, T Kivisild and C Tyler-Smith. 2014 Human Evolutionary Genetics. Garland Science, New York and London.
Pevsner, J. 2009. Bioinformatics and Functional Genomics. John Wiley & Sons, Inc.
Saitou, N. 2013. Introduction to Evolutionary Genomics. Computational Biology, Vol. 17, Springer.

Barnes, MR. (Ed.) 2007. Bioinformatics for Geneticists: A Bioinformatics Primer for the Analysis of Genetic Data, 2nd ed. John Wiley and Sons Ltd.
Strachan, T. (1992). The Human Genome. Bios S.P.

Sociedad Española de Genética (SEG): http://www.segenetica.es/
Herencia mendeliana en el hombre (OMIM): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omimÇ
GeneCards: http://www.genecards.org/
National Center for Biotechnology Information (NCBI): http://www.ncbi.nlm.nih.gov
Bases de datos del NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez/index.html
PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed
Medline: http://medlineplus.nlm.nih.gov/medlineplus/
Centro Nacional de Biotecnología (CNB): http://www.cnb.uam.es
Instituto Europeo de Bioinformática (EBI): http://www.ebi.ac.uk

• MD01. Lección magistral/expositiva 
• MD02. Resolución de problemas y estudio de casos prácticos 
• MD03. Prácticas de laboratorio y/o informática 
• MD04. Seminarios y talleres 
• MD05. Orientación y seguimiento de trabajos en grupo y/o individuales 
• MD07. Actividad no presencial de aprendizaje mediante el estudio de la materia, el análisis de documentos, la elaboración de memorias... 

La evaluación del nivel de adquisición de las competencias generales, transversales y específicas por parte de los estudiantes se llevará a cabo de manera continua a lo largo de todo el periodo académico mediante el procedimiento que se indica a continuación.

La calificación final del estudiante (0 a 10 puntos) resultará de la evaluación de las diferentes partes de la asignatura:

1. Evaluación de contenidos teóricos y prácticos mediante la resolución de problemas planteados por el profesor (10%).

2. Evaluación del trabajo de prácticas mediante entrega de trabajo escrito donde se formule una hipótesis que pueda ser probada a partir de los datos generados durante las prácticas. El trabajo deberá tener un formato de manuscrito científico: Introducción, Material y Métodos, Resultados, Discusión/Conclusiones (10%).

3. Evaluación del proyecto/seminarios (20%) Cada estudiante elaborará un proyecto a lo largo del curso que expondrá al final.

4. Evaluación de los contenidos teóricos y prácticos (60%). Se evaluarán los conocimientos adquiridos en las lecciones magistrales y prácticas. Se trata de un examen escrito.

Se tratará de un examen escrito que evaluará igualmente los contenidos teóricos (60%) y prácticos (40%).

En la parte práctica del examen, el estudiante tendrá que demostrar su manejo de los programas usados durante el curso así como su capacidad de interpretar la salida de los programas bajo criterios biológicos (para resolver un problema concreto).

Los alumnos tendrán que obtener un mínimo de 5 puntos sobre 10 en el examen único

Se tratará de un examen escrito que evaluará igualmente los contenidos teóricos (60%) y prácticos (40%).

En la parte práctica del examen, el estudiante tendrá que demostrar su manejo de los programas usados durante el curso así como su capacidad de interpretar la salida de los programas bajo criterios biológicos (para resolver un problema concreto).

Los alumnos tendrán que obtener un mínimo de 5 puntos sobre 10 en el examen único

Evaluación por incidencias:

Podrán solicitar evaluación por incidencias, los estudiantes que no puedan concurrir a las pruebas finales de evaluación o a las programadas en la Guía Docente con fecha oficial, por alguna de las circunstancias recogidas en el artículo 9 de la Normativa de evaluación y de calificación de los estudiantes de la Universidad de Granada, siguiendo el procedimiento indicado en dicha normativa.

Evaluación única final:

De acuerdo con la Normativa de Evaluación y de Calificación de los Estudiantes de la UGR, se contempla la realización de una evaluación única final a la que podrán acogerse aquellos estudiantes que no puedan cumplir con el método de evaluación continua por algunos de los motivos recogidos en el Artículo 8.

Para acogerse a la evaluación única final, el estudiante, en las dos primeras semanas de impartición de la asignatura, en las dos semanas siguientes a su matriculación si ésta se ha producido con posterioridad, o más tarde si hay causa sobrevenida, lo solicitará a través de la sede electrónica, alegando y acreditando las razones que le asisten para no poder seguir el sistema de evaluación continua.

Alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo (NEAE)

Siguiendo las recomendaciones de la CRUE y del Secretariado de Inclusión y Diversidad de la UGR, los sistemas de adquisición y de evaluación de competencias recogidos en esta guía docente se aplicarán conforme al principio de diseño para todas las personas, facilitando el aprendizaje y la demostración de conocimientos de acuerdo a las necesidades y la diversidad funcional del alumnado. La metodología docente y la evaluación serán adaptadas al alumnado con NEAE, conforme al Artículo 11 de la Normativa de Evaluación y de Calificación de estudiantes de la UGR, publicada en el Boletín Oficial de la UGR nº 112, de 9 de noviembre de 2016.

Inclusión y Diversidad de la UGR

En el caso de estudiantes con discapacidad u otras NEAE, el sistema de tutoría deberá adaptarse a sus necesidades, de acuerdo a las recomendaciones de la Unidad de Inclusión de la UGR, procediendo los Departamentos y Centros a establecer las medidas adecuadas para que las tutorías se realicen en lugares accesibles. Asimismo, a petición del profesorado, se podrá solicitar apoyo a la unidad competente de la Universidad cuando se trate de adaptaciones metodológicas especiales.

Información de interés para alumnado con discapacidad y/o Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (NEAE): Gestión de servicios y apoyos (https://ve.ugr.es/servicios/atencion-social/estudiantes-con-discapacidad).

Información de interés para estudiantado con discapacidad y/o Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (NEAE): Gestión de servicios y apoyos (https://ve.ugr.es/servicios/atencion-social/estudiantes-con-discapacidad).