Guía docente de Genómica (26111A3)

Haber cursado Fundamentos de Genética, Fundamentos de Bioquímica e Informática Aplicada a la Bioquímica

Secuenciación de genomas completos
Predicción de función en secuencias genómicas
Uso de ontologías para anotación y descubrimiento de función
Genómica comparada y genes ortólogos
Alineamientos de genomas completos
El genoma regulador

• Tema 1. Introducción a la Genómica: Definición de genómica y diferencia con genética. Concepto de genes y genomas. Grandes proyectos genómicos (Proyecto Genoma Humano). Bases de datos y navegadores genómicos.
• Tema 2. Genómica de poblaciones: Dinámica de los genes en poblaciones. Relación entre darwinismo y genética de poblaciones. Conceptos básicos: frecuencia alélica, genotipo, fenotipo. Equilibrio de Hardy-Weinberg y sus condiciones.
• Tema 3. Agentes evolutivos: Mutación como fuente de variabilidad genética. Migración (flujo génico) entre poblaciones. Apareamientos no aleatorios. Selección natural y adaptación. Deriva genética y efecto del azar en poblaciones pequeñas.
• Tema 4. Evolución del tamaño y complejidad del genoma: Variación del tamaño genómico (paradoja del valor C). Expansión por elementos transponibles. Elementos repetidos. Duplicaciones y pérdidas de ADN. Relación entre tamaño y complejidad. Importancia de la regulación genética.
• Tema 5. Evolución genómica y estructural: Reordenamientos cromosómicos (inversiones, translocaciones). Plasticidad estructural del genoma. Consecuencias evolutivas de los cambios estructurales.
• Tema 6. Evolución del número de genes: Duplicación génica como fuente de nuevos genes. Retrotranscripción y formación de pseudogenes. Transferencia horizontal. Genes solapados en el genoma. Evolución del splicing alternativo y edición del ARN. Genes compartidos entre funciones o procesos.
• Tema 7. Regulación genómica eucariota y procariota: Organización génica en procariotas y eucariotas. Necesidades reguladoras procariotas y eucariotas. Clasificación de genes.
• Tema 8. Regulación epigenética: Modificaciones epigenéticas. Metilación del ADN. Islas CpG. Modificaciones de histonas. Remodelado de la cromatina. Influencia en la expresión génica.
• Tema 9. Regulación de la transcripción: Control del inicio de la transcripción. Promotores y factores de transcripción. Potenciadores, silenciadores y aisladores. Regulación combinatoria.
• Tema 10. Regulación post-transcripcional: Splicing alternativo. Edición de ARN. Estabilidad del ARNm. Regulación por microARNs y siRNAs. Control de la traducción y post-traduccional.
• Tema 11. Técnicas de secuenciación masiva: Secuenciación masiva (NGS/HTS). Plataformas de secuenciación. Lecturas cortas y largas. Aplicaciones en genómica.
• Tema 12. Análisis de secuencias de ADN: Ensamblaje de genomas. GWAS. Identificación de variantes de secuencia. Predicción de riesgo genético.
• Tema 13. Análisis de transcriptomas: RNA-seq. Expresión génica diferencial. Identificación de isoformas. Estudio de RNAs no-codificantes.
• Tema 14. Análisis de metilomas: Estudio global de la metilación del ADN. Secuenciación con bisulfito. Patrones epigenéticos. Relojes moleculares. La epigenética como marcador celular y de daño tisular.
• Tema 15. Análisis de secuencias reguladoras: Identificación de regiones reguladoras. Sitios de unión a factores de transcripción. ChIP-seq y ATAC-seq.

• 1. Problemas de genética de poblaciones
• 2. Introducción a Galaxy
  • Uso básico
  • Formato de datos
  • Acceso a base de datos
• 3. Análisis composicional de un genoma
  • Análisis composicional básico
  • Detección de islas CpGs
• 4. Distribución de genes en el genoma
  • Densidad génica
  • Genes codificantes / no-codificantes
• 5. Estructura génica
  • Densidad de exones
  • Propiedades exones / intrones
  • Isoformas
• 6. Distribución de elementos repetidos en el genoma
  • Densidad de elementos repetidos
  • Tipos de elementos repetidos
• 7. Elementos reguladores de la transcripción
  • Identificación de sitios de unión a factores de transcripción (TFBSs)
  • Densidad de TFBSs en el genoma
  • Tipos de TFBSs
  • Colocalización TFBS y elementos repetidos
• 8. Análisis de datos de secuenciación masiva
  • Procesado y control de calidad de datos de secuenciación masiva
  • Análisis multivariable
  • Análisis diferenciales
  • Interpretación biológica

Acceso a revistas electrónicas de la UGR: http://dn3nh3eq7d.search.serialssolutions.com/

Brown, T.A. 2008. Genomas. Editorial Médica Panamericana.
Caetano-Anollés, G. 2010. Evolutionary Genomics and Systems Biology. Wiley-Blackwell.
Graur, D. 2016. Molecular and Genome Evolution. Sinauer Associates, Inc.
Hartl, D.L. and Jones, E.W. (2009) Genetics. Analysis of genes and genomes. 7ª edición. Jones & Bartlett Pub., USA.
Jobling M, E Hollox, M Hurles, T Kivisild and C Tyler-Smith. 2014 Human Evolutionary Genetics. Garland Science, New York and London.
Pevsner, J. 2009. Bioinformatics and Functional Genomics. John Wiley & Sons, Inc.
Saitou, N. 2013. Introduction to Evolutionary Genomics. Computational Biology, Vol. 17, Springer.

Barnes, MR. (Ed.) 2007. Bioinformatics for Geneticists: A Bioinformatics Primer for the Analysis of Genetic Data, 2nd ed. John Wiley and Sons Ltd.
Strachan, T. (1992). The Human Genome. Bios S.P.

Sociedad Española de Genética (SEG): http://www.segenetica.es/
Herencia mendeliana en el hombre (OMIM): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omimÇ
GeneCards: http://www.genecards.org/
National Center for Biotechnology Information (NCBI): http://www.ncbi.nlm.nih.gov
Bases de datos del NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez/index.html
PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed
Medline: http://medlineplus.nlm.nih.gov/medlineplus/
Centro Nacional de Biotecnología (CNB): http://www.cnb.uam.es
Instituto Europeo de Bioinformática (EBI): http://www.ebi.ac.uk

• MD01. Lección magistral/expositiva 
• MD02. Resolución de problemas y estudio de casos prácticos 
• MD03. Prácticas de laboratorio y/o informática 
• MD04. Seminarios y talleres 
• MD05. Orientación y seguimiento de trabajos en grupo y/o individuales 
• MD07. Actividad no presencial de aprendizaje mediante el estudio de la materia, el análisis de documentos, la elaboración de memorias... 

La evaluación del nivel de adquisición de las competencias generales, transversales y específicas por parte de los estudiantes se llevará a cabo de manera continua a lo largo de todo el periodo académico, mediante el procedimiento que se indica a continuación.

La calificación final del estudiante (de 0 a 10 puntos) resultará de la evaluación de las diferentes partes de la asignatura:

1. Evaluación de contenidos teóricos y prácticos mediante la resolución de problemas planteados por el profesor (10%).

2. Evaluación de contenidos teóricos mediante preguntas cortas formuladas por el profesor al finalizar cada bloque temático (10%).

3. Evaluación del trabajo de prácticas mediante la entrega de un trabajo escrito en el que se formule una hipótesis que pueda ser probada a partir de los datos generados durante las prácticas. El trabajo deberá tener formato de manuscrito científico: Introducción, Material y Métodos, Resultados, Discusión/Conclusiones (20%).

4. Evaluación de la presentación del trabajo de prácticas. Cada estudiante elaborará su propio proyecto a lo largo del curso, basándose en los resultados de las prácticas, que expondrá al final (10%).

5. Evaluación de los contenidos teóricos y prácticos (50%). Se evaluarán los conocimientos adquiridos en las lecciones magistrales y en las prácticas. Se trata de un examen escrito.

Los alumnos tendrán que obtener un mínimo de 5 puntos sobre 10 en el examen escrito, así como un mínimo de 5 puntos sobre 10 en la evaluación global.

Se tratará de un examen escrito que evaluará por igual los contenidos teóricos (50 %) y prácticos (50 %).

En la parte práctica del examen, el estudiante tendrá que demostrar su capacidad para resolver e interpretar resultados similares a los obtenidos durante las prácticas y/o las clases de problemas.

Los alumnos tendrán que obtener un mínimo de 5 puntos sobre 10 en cada una de las partes del examen (teórica y práctica).

Se tratará de un examen escrito que evaluará por igual los contenidos teóricos (50 %) y prácticos (50 %).

En la parte práctica del examen, el estudiante tendrá que demostrar su capacidad para resolver e interpretar resultados similares a los obtenidos durante las prácticas y/o las clases de problemas.

Los alumnos tendrán que obtener un mínimo de 5 puntos sobre 10 en cada una de las partes del examen (teórica y práctica).

Coordinador de la asignatura: Guillermo Barturen Briñas gbarturen@ugr.es

Calendario y horario de actividades

Consultar web del Grado: https://www.ugr.es/estudiantes/grados/grado-bioquimica

Plataforma PRADO: https://prado.ugr.es/

Evaluación por incidencias:

Podrán solicitar evaluación por incidencias, los estudiantes que no puedan concurrir a las pruebas finales de evaluación o a las programadas en la Guía Docente con fecha oficial, por alguna de las circunstancias recogidas en el artículo 9 de la Normativa de evaluación y de calificación de los estudiantes de la Universidad de Granada, siguiendo el procedimiento indicado en dicha normativa.

Evaluación única final:

De acuerdo con la Normativa de Evaluación y de Calificación de los Estudiantes de la UGR, se contempla la realización de una evaluación única final a la que podrán acogerse aquellos estudiantes que no puedan cumplir con el método de evaluación continua por algunos de los motivos recogidos en el Artículo 8.

Para acogerse a la evaluación única final, el estudiante, en las dos primeras semanas de impartición de la asignatura, en las dos semanas siguientes a su matriculación si ésta se ha producido con posterioridad, o más tarde si hay causa sobrevenida, lo solicitará a través de la sede electrónica, alegando y acreditando las razones que le asisten para no poder seguir el sistema de evaluación continua.

Alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo (NEAE)

Siguiendo las recomendaciones de la CRUE y del Secretariado de Inclusión y Diversidad de la UGR, los sistemas de adquisición y de evaluación de competencias recogidos en esta guía docente se aplicarán conforme al principio de diseño para todas las personas, facilitando el aprendizaje y la demostración de conocimientos de acuerdo a las necesidades y la diversidad funcional del alumnado. La metodología docente y la evaluación serán adaptadas al alumnado con NEAE, conforme al Artículo 11 de la Normativa de Evaluación y de Calificación de estudiantes de la UGR, publicada en el Boletín Oficial de la UGR nº 112, de 9 de noviembre de 2016.

Inclusión y Diversidad de la UGR

En el caso de estudiantes con discapacidad u otras NEAE, el sistema de tutoría deberá adaptarse a sus necesidades, de acuerdo a las recomendaciones de la Unidad de Inclusión de la UGR, procediendo los Departamentos y Centros a establecer las medidas adecuadas para que las tutorías se realicen en lugares accesibles. Asimismo, a petición del profesorado, se podrá solicitar apoyo a la unidad competente de la Universidad cuando se trate de adaptaciones metodológicas especiales.

Información de interés para alumnado con discapacidad y/o Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (NEAE): Gestión de servicios y apoyos (https://ve.ugr.es/servicios/atencion-social/estudiantes-con-discapacidad).

Para las prácticas de laboratorio:

El estudiante deberá seguir las instrucciones sobre las Normas de Seguridad y para correcto desarrollo de las prácticas indicadas por el profesorado. El no cumplimiento de las mismas por parte del estudiante exime de cualquier responsabilidad al profesor que imparte las prácticas y al departamento donde se desarrollen las mismas.

Información de interés para estudiantado con discapacidad y/o Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (NEAE): Gestión de servicios y apoyos (https://ve.ugr.es/servicios/atencion-social/estudiantes-con-discapacidad).

Información de interés para estudiantado con discapacidad y/o Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (NEAE): Gestión de servicios y apoyos (https://ve.ugr.es/servicios/atencion-social/estudiantes-con-discapacidad).