Guía docente de Patología Molecular (20411B4)

Recomendaciones:

• TSe recomienda tener aprobadas las siguientes asignaturas: Bioquímica Estructural, Bioquímica Metabólica, Fisiología Celular y Humana I y Fisiología Celular y Humana II.

• Enfermedades genéticas.
• Metodología en patología molecular.
• Polimorfismos y mutaciones.
• Estudio de alteraciones en la síntesis, plegamiento, secreción y degradación de proteínas.
• Alteraciones génicas que llevan a cambios en la proliferación y muerte celular.
• Inflamación.
• Diagnóstico molecular de genes de susceptibilidad a diversas enfermedades.

• Entender la base molecular que subyace en diversos tipos de enfermedades.
• Demostrar la comprensión detallada de la acción de las mutaciones que afectan a un gen y pueden ser responsables de una enfermedad o afectar a la susceptibilidad de padecerla.
• Diferenciar estos casos de las variantes polimórficas normales en la población.
• Diferenciar las principales alteraciones génicas que afectan a distintos tipos de proteínas y las técnicas básicas para su diagnóstico.
• Evaluar casos concretos de alteraciones moleculares que pueden desencadenar el desarrollo de cáncer.
• Entender la respuesta metabólica al estrés y su base molecular.

• TEMA 1 INTRODUCCION: Fuentes de información. De los síntomas clínicos a la identificación de la patología molecular.
• TEMA 2 BASES MOLECULARES EN PATOLOGÍA: Patrones de herencia y variabilidad fenotípica. Correlaciones genotipo-fenotipo. Regulación de la expresión génica y epigenética.
• TEMA 3 PATOLOGÍA MOLECULAR DE ENFERMEDADES MOLECULARES HUMANAS: Patologías destacadas.
• TEMA 4 PRINCIPIOS Y PRÁCTICA DE LA PATOLOGIA MOLECULAR: Diagnóstico molecular. Terapia génica y celular. Farmacogenómica.

PRACTICA 1 Determinación de la presencia del Polimorfismo -265T>C (rs5082) en el gen APOA2 en el DNA genómico

• Essential Concepts in Molecular Pathology. W.B. Coleman and G.J. Tsongalis. Elsevier 2020
• Genetics and Genomics in Medicine. T. Strachan, J Goodship, P. Chinnery. Garland Science 2015
• Patología Molecular. A. Sánchez Pozo et al. Ed. Sintesis 2022.

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/clinical
• http://www.omim.org/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
• https://bioportal.bioontology.org/ontologies/DOID?p=classes&conceptid=http%3A%2F%2Fpurl.obolibrary.org%2Fobo%2FDOID_0081062

• MD01. Lección magistral/expositiva 
• MD02. Sesiones de discusión y debate 
• MD04. Prácticas de laboratorio y/o clínicas y/o oficinas de Farmacia 
• MD07. Seminarios 
• MD10. Realización de trabajos individuales 
• MD12. Tutorías 
• MD13. Participación en plataformas docentes 

1. Implicación y participación activa en clase y en los foros (hasta el 10%).
2. Exámenes: Preguntas de clase, Exámenes de evaluación escritos (hasta el 65%).
3. Trabajos individuales (hasta el 15%)
4. Prácticas de laboratorio (hasta el 10%)

Se requiere haber superado las prácticas de la asignatura y una calificación mínima del 50% en el apartado 2 para superar la asignatura.

Se podrán realizarán exámenes escritos adicionales (si fuesen necesarios, o para subir nota).

• Se realizará un único examen que incluirá toda la materia de la asignatura o partes específicas de la misma según cada estudiante..

Los alumnos que hubieran sido admitidos al mismo durante las dos primeras semanas de docencia, tendrán que realizar dos exámenes:

• Examen teórico de toda la materia que constará de preguntas tipo test y/o preguntas de desarrollo (70%).
• Examen práctico en el laboratorio, salvo que se acredite conocimiento suficiente de las prácticas (30%).

Alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo (NEAE)

Siguiendo las recomendaciones de la CRUE y del Secretariado de Inclusión y Diversidad de la Universidad de Granada, los sistemas de adquisición y de evaluación de competencias recogidos en esta guía docente se aplicarán conforme al principio de diseño para todas las personas, facilitando el aprendizaje y la demostración de conocimientos de acuerdo a las necesidades y la diversidad funcional del alumnado. La metodología docente y la evaluación serán adaptadas a los estudiantes con necesidades específicas de apoyo educativo (NEAE), conforme al Artículo 11 de la Normativa de Evaluación y de Calificación de los estudiantes de la Universidad de Granada, publicada en el Boletín Oficial de la Universidad de Granada no 112, de 9 de noviembre de 2016. Inclusión y Diversidad de la UGR En el caso de estudiantes con discapacidad u otras necesidades específicas de apoyo educativo, el sistema de tutoría deberá adaptarse a sus necesidades, de acuerdo a las recomendaciones de la Unidad de Inclusión de la Universidad, procediendo los Departamentos y Centros a establecer las medidas adecuadas para que las tutorías se realicen en lugares accesibles. Asimismo, a petición del profesor, se podrá solicitar apoyo

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