Guía docente de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (2611137)

Haber cursado Fundamentos de Bioquímica, Regulación del metabolismo y Fisiología molecular de animales

Esta prohibido el uso de herramientas de inteligencia artificial en la generación de informes/trabajos/pruebas evaluables, a no ser que se indique lo contrario por el profesor de manera explicita.

En este caso, el estudiante debe adoptar un uso ético y responsable de las mismas. Se deben seguir las recomendaciones contenidas en el documento de "Recomendaciones para el uso de la inteligencia artificial en la UGR" publicado en esta ubicación: https://ceprud.ugr.es/formacion-tic/inteligencia-artificial/recomendaciones-ia#contenido0 .

En las situaciones en las que el uso de la inteligencia artificial este permitido se debe incluir un párrafo declarando de manera detallada el uso que se ha hecho de este tipo de herramientas.

• Muestras biológicas, procesamiento y validación de los test bioquímicos.
• Balances hidroelectrolíticos y de gases en plasma.
• Estudio de proteínas y enzimas en bioquímica clínica.
• Exploración de la función cardíaca, hepática, renal, gastro-intestinal y pancreática exocrina por parámetros analíticos.
• Bases genéticas de la patología. Diagnóstico genético.
• Enfermedades cardiovasculares, hiperlipoproteinemias y ateroesclerosis. Obesidad y diabetes.
• Enfermedades neurológicas.

SABER:

• Describir bien el concepto y las principales aplicaciones de la bioquímica clínica: detección temprana de enfermedades y epidemiología, diagnóstico de enfermedades sistémicas y de órgano.
• Describir bien las condiciones estándar para la toma de una muestra de sangre y de orina para estudios analíticos.
• Comprender el efecto de la variabilidad pre y post- analítica en los resultados analíticos.
• Comprender bien los conceptos de intervalo de referencia y variación de los resultados por causa analítica y biológica.
• Definir bien los diferentes parámetros que evalúan la utilidad clínica de un test analítico.
• Tener una idea clara de los métodos de control de calidad en laboratorios clínicos y de los estándares internos y externos.
• Demostrar conocimiento de los principales componentes proteicos del plasma y de las metodologías de su determinación analítica.
• Describir las enzimas más importantes desde el punto de vista clínico. Origen, determinación y significación clínica.
• Describir la utilidad para el diagnóstico de daño cardíaco de la medición de: Troponinas, CK-MB, CK-total, transaminasas y mioglobina.
• Tener una idea clara de la distribución del agua y electrolitos en el organismo humano.
• Describir las bases de detección con electrodos selectivos de iones de: H+, Na+, K+, NH4 + y Ca2+.
• Describir los métodos para la cuantificación de la osmolalidad de plasma y orina.
• Tener una comprensión clara de los trastornos ácido-base y los mecanismos de compensación.
• Describir las diferentes causas de daño hepático.
• Describir las diferentes patologías que cursan con hiperbilurrubinemia.
• Describir las bases de los métodos de determinación de urea, creatinina y ácido úrico.
• Describir las principales causas de daño pre-renal, renal y post-renal.
• Describir las bases y alguna de las indicaciones para la realización de los tests de absorción: glucosa, xilosa, grasas, lactosa, hierro, etc
• Describir las bases y la interpretación de los resultados del test de urea expirada.
• Poder definir el concepto general, la aplicación e interpretación de los resultados de tests endocrinos de supresión de secreción e ilustrarlo con algún ejemplo.
• Explicar el significado de la cuantificación de alfa-fetoproteína, hCG, CEAs y producción ectópica de hormonas en el diagnostico de tumores.
• Describir las bases moleculares de las enfermedades genéticas en sus diferentes mecanismos, pudiendo dar ejemplos que ilustren cada tipo de mecanismo.
• Describir la metodología para la identificación de genes desconocidos responsables de enfermedades genéticas.
• Demostrar conocimientos de los criterios para la identificación de un gen como responsable de una enfermedad de causa genética.
• Demostrar conocimiento de las metodologías y las limitaciones para la generación de modelos animales de enfermedades humanas.
• Describir algunas aplicaciones de las técnicas de PCR, Northern y Southern al diagnostico molecular de enfermedades genéticas concretas y en medicina forense.
• Demostrar conocimiento de los principales errores congénitos del metabolismo con especial hincapié en los diferentes mecanismos moleculares (defecto enzimático, de cofactor, de activadores alostéricos), la repercusión funcional y la posible terapia.
• Demostrar conocimiento de las enfermedades de deposito lisosomal y de los mecanismos moleculares implicados.
• Demostrar comprensión de las peculiaridades de las enfermedades mitocondriales en cuanto a su transmisión, heterogeneidad y multiplicidad de fenotipos clínicos.
• Demostrar comprensión sobre los mecanismos patogenéticos de la diabetes tipo I y II.
• Demostrar conocimiento sobre las repercusiones metabólicas y funcionales de los diferentes tipos de diabetes.
• Demostrar comprensión de las bases moleculares de las hipo e hiperlipoproteinemias.
• Demostrar comprensión de las bases celulares y moleculares de la ateroesclerosis y de los modelos animales para su estudio.
• Demostrar comprensión de las bases moleculares y celulares de las enfermedades con depósito de amiloide y en especial de las enfermedades neurodegenerativas y de los modelos animales para su estudio.
• Demostrar comprensión de las bases moleculares y celulares de las distrofias musculares.
• Demostrar comprensión de las bases moleculares y celulares de las alteraciones en los sistemas de reparación del DNA y de los modelos animales para su estudio.
• Demostrar comprensión de las bases moleculares y celulares de la tumorogénesis y de la capacidad de invasión y metástasis de las células tumorales.
• Demostrar comprensión del concepto y aplicaciones generales de la terapia molecular.
• Demostrar comprensión del concepto y aplicaciones generales de la terapia génica.

SABER HACER:

• Calcular bien la sensibilidad, especificidad, valor predictivo y eficiencia de un test analítico e interpretar los resultados obtenidos.
• Realizar y/o interpretar bien los diferentes modelos electroforéticos de proteínas plasmáticas con reconocimiento de las alteraciones más usuales en inflamación,cirrosis, hipergammaglobulinemias, etc.
• Interpretar los valores de glucosa, proteínas, bandas oligoclonales y enzimas de LCR en diferentes situaciones con relación a la patología.
• Realizar y/o analizar datos de volumen de plasma, contenido total de agua y los espacios de sodio y potasio en diferentes situaciones.
• Distinguir analíticamente entre diabetes insípida y bebedores de agua compulsivos.Utilizando datos de H+ (pH), pCO2, pO2, saturación de O2 y reserva de aniones ser capaz de indicar el estado compensado o descompensado de los diferentes tipos de acidosis y alcalosis.
• Realizar y/o analizar datos de medición de: fosfatasa alcalina, GOT, GPT y GGT y utilizar los criterios analíticos para diagnosticar los diferentes tipos de daño hepático.
• Realizar y/o analizar datos de identificación de los diferentes metabolitos del hemo por técnicas espectroscópicas
• Realizar y/o analizar datos de medición de bilirrubina conjugada y total, urobilinógeno y urobilina y utilizar los criterios analíticos para el diagnóstico diferencial de las ictericias.
• Realizar y/o analizar datos de medición de urea, creatinina y utilizar los criterios analíticos para el diagnóstico diferencial del tipo de daño renal.
• Realizar y/o analizar datos de electroferogramas de proteínas de orina con reconocimiento de las alteraciones más usuales: Bence-Jones, sobrecarga, inflamación,daño glomerular y tubular
• Calcular el aclaramiento de creatinina y la fracción excretada de iones en diferentes situaciones e interpretar los datos obtenidos respecto a la función glomerular y tubular.
• Realizar y/o analizar datos de medición de amilasa y lipasa y utilizar los criterios analíticos para el diagnóstico de pancreatitis.
• Interpretar los resultados de un test de supresión endocrina suministrando como datos en qué consiste la prueba aplicada y qué función endocrina explora.
• Realizar e interpretar los resultados de una interpelación básica a la base de datos de tests de análisis bioquímicos como http://www.labtestsonline.org/ o similares.
• Analizar e interpretar bien sobre datos publicados el clonaje posicional de un gen como causante probable de una enfermedad.
• Realizar y/o interpretar bien los principales test moleculares de uso común para el diagnostico de hemocromatosis y fibrosis quística.
• Discriminar bien sobre datos analíticos de medición de glucemia basal y de prueba de sobrecarga oral de glucosa, las diferentes situaciones observables en el diagnóstico de diabetes.
• Discriminar con datos analíticos de medición de insulina y glucagon, péptido C y pruebas de estimulación de la secreción de insulina, en diferentes situaciones observables en el diagnóstico de la hiperglucemia e hipoglucemia.
• Realizar y/o interpretar los tests de seguimiento clínico de la diabetes: hemoglobina glucosilada, excreción renal de albúmina.
• Discriminar con datos analíticos las variantes del coma diabético: hiperglicemia cetoacidosis, acidosis láctica, coma hiperosmolar.
• Calcular bien el índice de masa corporal y determinar normalidad y grado de obesidad.
• Discriminar con datos analíticos las diferentes formas de presentación clínica de hiper e hipolipoproteinemias.
• Buscar, obtener e interpretar los resultados de una interpelación básica a bases de datos de SNP

Tema 1 - Bases moleculares de la patología.
Tema 2 - Variación genética y epigenética en enfermedad.
Tema 3 - Bioquímica clínica en diagnóstico de enfermedades.
Tema 4 - Diagnóstico de enfermedades humanas mediante biología molecular.
Tema 5 - Biología de sistemas en el contexto de la patología humana.
Tema 6 - Aplicación de técnicas “omicas” en la clínica de patologías comunes.
Tema 7 - Nuevos abordajes en el diagnóstico y tratamiento de la patología.

Práctica de herramientas informáticas y de información:

Se trabajara contenido teórico complementario mediante el uso de bases de datos y otras herramientas de información, y se practicará la presentación de resultados en memoria escrita y/o presentación oral. Cada alumno deberá resolver uno o varios casos prácticos (problemas, casos clínicos o búsqueda de información) de acuerdo a las directrices que se establezcan y presentar memoria y/o seminario según le corresponda.

Prácticas de Laboratorio:

Esta prohibido el uso de dispositivos electrónicos durante las sesiones practicas.

• Práctica 1: Evaluación del riesgo aterogénico: Determinación de las concentraciones de colesterol total, colesterol HDL y triacilgliceroles.
• Práctica 2: Diagnóstico bioquímico de un infarto de miocardio: Determinación de las actividades LDH total, CK total y CK-MB.
• Práctica 3 y 4: Diagnóstico de una anemia hemolítica: Recuento de hematíes, determinación de las concentraciones de hemoglobina y de bilirrubinas total y directa, determinación de la actividad glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, electroforesis de hemoglobinas.
• Práctica 5: Análisis de orina: tiras reactivas y estudio microscópico del sedimento. Examen.

• Sánchez-Pozo et al. Patología Molecular. Ed. Sintesis
• J.M. González-Buitrago, E. Arilla, S. Rodríguez-Segade, A. Sánchez-Pozo. Bioquímica Clínica.. McGraw- Hill-Interamericana
• T. Strachan, J Goodship, P. Chinnery. Genetics and Genomics in Medicine. Garland Science
• W.B. Coleman and G.J. Tsongalis.Essential Concepts in Molecular Pathology. Elsevier

• A. Sánchez-Pozo.. Enfermedades endocrinológicas. Patología Molecular. McGraw Hill Interamericana
• A. Sánchez-Pozo, F. Lisbona. Interpretación de los análisis y pruebas bioquímicas de laboratorio clínico..Manual de Farmacia Clínica y Atención Farmacéutica. Elsevier.
• A. Sánchez-Pozo, A. Gil.Metabolismo de las lipoproteínas.Tratado de Nutrición. Médica-Panamericana

Otros recursos UGR: http://bencore.ugr.es/iii/encore/search/C__Sbioquimica%20clinica__Ff%3Afacetavailability%3AlANDyAND3AND%40%3AlANDyAND3AND%40%3AEn%20l%C3%ADnea%3A%3A__Orightresult__U__X0?lang=spi&suite=pearl

• http://www.seqc.es/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/clinical
• http://www.omim.org/
• https://bioportal.bioontology.org/ontologies/DOID?p=classes&conceptid=http%3A%2F%2Fpurl.obolibrary.org%2Fobo%2FDOID_0081062
• https://www.uniprot.org/uniprot/P01308
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
• https://www.cophela.eu/campus/login/index.php

• MD01. Lección magistral/expositiva 
• MD02. Resolución de problemas y estudio de casos prácticos 
• MD03. Prácticas de laboratorio y/o informática 
• MD04. Seminarios y talleres 
• MD05. Orientación y seguimiento de trabajos en grupo y/o individuales 
• MD07. Actividad no presencial de aprendizaje mediante el estudio de la materia, el análisis de documentos, la elaboración de memorias... 

• Exámenes teoría orales y/o escritos. Se evaluarán las competencias CG1, CG2, CG3, CG5, CE1, CE9, CE13, CE15, CE19, CE26. Obligatoriamente el alumno debe obtener una calificación mínima de 5 sobre 10 en cada prueba. Porcentaje sobre calificación final: 60 %
• Resolución de problemas y casos prácticos. Se evaluarán las siguientes competencias: CG3, CG4, CG5, CE26, CE28. Obligatoriamente el alumno debe obtener una calificación mínima de 5 sobre 10. Porcentaje sobre calificación final: 10 %
• Elaboración de cuaderno del trabajo experimental y examen sobre prácticas de laboratorio y/o informática. Se evaluarán las competencias CE19, CE21, CE22, CE23, CE24, CE28. Obligatoriamente el alumno debe asistir a todas las prácticas y obtener una calificación mínima de 5 sobre 10 en el examen o exámenes que se determinen. Porcentaje sobre calificación final: 20 %
• Participación activa en clase, seminarios y/o exposición de trabajos; talleres. Se evaluarán las siguientes competencias: CG2, CE19, CE26. Porcentaje sobre calificación final:10 %. La asistencia es obligatoria para todos los alumnos que sigan la evaluación continuada.

• Examen oral y/o escrito, de los contenidos teóricos (60%) y resolución de problemas (20%) Se evaluarán las competencias CG1, CG2, CG3, CG4,CG5, CE1, CE9, CE13, CE15, CE19, CE26, CE28.
• Examen oral/escrito/laboratorio sobre prácticas de laboratorio. Se evaluarán las competencias CE19, CE21, CE22, CE23, CE24, Porcentaje sobre calificación final: 20%

• Examen oral y/o escrito, incluyendo resolución de problemas y casos prácticos. Se evaluarán las competencias CG1, CG2, CG3, CG4,CG5, CE1, CE9, CE13, CE15, CE19, CE26, CE28. Porcentaje sobre calificación final: 80 %.
• Examen oral/escrito/laboratorio sobre prácticas de laboratorio. Se evaluarán las competencias CE19, CE21, CE22, CE23, CE24, Porcentaje sobre calificación final: 20 %

• Información sobre el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular II: https://bbm2.ugr.es/
• El material docente, las calificaciones y todas las comunicaciones, incluidas las peticiones de tutorías, revisión de exámenes, etc. se realizan exclusivamente en la plataforma PRADO2.
• Evaluación por incidencias:

• Podrán solicitar evaluación por incidencias, los estudiantes que no puedan concurrir a las pruebas finales de evaluación o a las programadas en la Guía Docente con fecha oficial, por alguna de las circunstancias recogidas en el artículo 9 de la Normativa de evaluación y de calificación de los estudiantes de la Universidad de Granada, siguiendo el procedimiento indicado en dicha normativa.

  Evaluación única final:

  De acuerdo con la Normativa de Evaluación y de Calificación de los Estudiantes de la UGR, se contempla la realización de una evaluación única final a la que podrán acogerse aquellos estudiantes que no puedan cumplir con el método de evaluación continua por algunos de los motivos recogidos en el Artículo 8.

  Para acogerse a la evaluación única final, el estudiante, en las dos primeras semanas de impartición de la asignatura, en las dos semanas siguientes a su matriculación si ésta se ha producido con posterioridad, o más tarde si hay causa sobrevenida, lo solicitará a través de la sede electrónica, alegando y acreditando las razones que le asisten para no poder seguir el sistema de evaluación continua.

• Alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo (NEAE)

• Siguiendo las recomendaciones de la CRUE y del Secretariado de Inclusión y Diversidad de la UGR, los sistemas de adquisición y de evaluación de competencias recogidos en esta guía docente se aplicarán conforme al principio de diseño para todas las personas, facilitando el aprendizaje y la demostración de conocimientos de acuerdo a las necesidades y la diversidad funcional del alumnado. La metodología docente y la evaluación serán adaptadas al alumnado con NEAE, conforme al Artículo 11 de la Normativa de Evaluación y de Calificación de estudiantes de la UGR, publicada en el Boletín Oficial de la UGR nº 112, de 9 de noviembre de 2016.

• Inclusión y Diversidad de la UGR

  En el caso de estudiantes con discapacidad u otras NEAE, el sistema de tutoría deberá adaptarse a sus necesidades, de acuerdo a las recomendaciones de la Unidad de Inclusión de la UGR, procediendo los Departamentos y Centros a establecer las medidas adecuadas para que las tutorías se realicen en lugares accesibles. Asimismo, a petición del profesorado, se podrá solicitar apoyo a la unidad competente de la Universidad cuando se trate de adaptaciones metodológicas especiales.

  Información de interés para alumnado con discapacidad y/o Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (NEAE): Gestión de servicios y apoyos (https://ve.ugr.es/servicios/atencion-social/estudiantes-con-discapacidad).